Tableau I
Un point de vue comparatif de deux études récentes sur les CNV associés au trouble de l’attention avec hyperactivité. TDAH : trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité; SCZ : schizophrénie; CNV : copy number variation; RM : retard mental.
| Étude 1 | Étude 2 | ||
|---|---|---|---|
| Williams et al. [1] | Elia et al. [2] | ||
| Rare chromosomal deletions and duplications in ADHD: a genome wide analysis | Rare structural variants found in ADHD are preferentially associated with neurodevelopmental genes | ||
| Taille de l’échantillon (N) | Étude initiale Royaume-Uni | Étude de réplication Islande | |
| TDAH | 366 | 825 | 335 |
| Témoins | 1 047 | 35 243 | 2 026 |
| Protocole de l’étude | Trios TDAH-témoins | ||
| Cas-témoins | Cohorte d’ancêtres européens de la région de Philadelphie | ||
| Cohortes caucasiennes : anglaise suivie dès la naissance (1958) et islandaise (deCODE)RM non exclus (N = 33) | Critères d’exclusion : prématurité, RM, autisme et TSA, psychoses, troubles majeurs de l’humeur, troubles neurodéveloppementaux, etc. | ||
| CNV considérés si > 500kb et rares | Détection de l’ensemble des CNV | ||
| Tests des CNV décrits dans l’autisme et la schizophrénie | Intérêts pour les gènes associés aux troubles neurodéveloppementaux : autisme, schizophrénie, syndrome de Tourette | ||
| Type de puce | Human660W-Quad BeadChip (TDAH), HumanHap550 Bead-Chip (témoins) (Illumina) | Illumina Infinium II HumanHap550 BeadChip (Illumina) | |
| Principaux résultats |
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