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Tableau I
Les différentes formes de déficience intellectuelle associées à des mutations dans les régulateurs des GTPases de la superfamille des Ras.
| Protéine | Fonction moléculaire | Fonction cellulaire | Syndrome | Plasticité synaptique | Modèle expérimental | Réf. |
|---|---|---|---|---|---|---|
| GDI1 | GDI de Rab3a, Rab4, Rab5 | Trafic vésiculaire | MRX41, MRX48 | PLT normale | Gdi1tm1ToniGdi | [24] |
| FGD1 | GEF de Cdc42, Active c-Jun kinase | Dynamique du cytosquelette d’actine, activité mitogène | Aarskoog Scott, dysplasie facio-génitale | ND | ||
| αPIX | GEF de Rac et Cdc42 | Dynamique du cytosquelette d’actine, migration, morphologie des épines | MRX46 | ND | Arhgef6-null dPix | [25] |
| OPHN1 | GAP de RhoA | Maturation de synapse, trafic AMPAR | MRX60 | PLT/DLT normale ou DLT | Ophn1tmBill | [5, 12] |
| SYNGAP1 | GAP de Ras | Trafic AMPAR, voie MAPK | MRD5 | PLT | [22] | |
| OCRL | GAP non déterminée | Polymérisation de l’actine, métabolisme des phospho-inositides | Syndrome de Lowe | ND | ||
| PAK3 | Kinase effectrice de Rac et Cdc42 | Dynamique du cytosquelette d’actine via PIX et effet prolifératif via la voie MAPK | MRX30 | PLT, DLT normale | [6] | |
| NF1 | GAP pour Ras | Transcription, dynamique du cytosquelette | Neurofibromatose type I | PLT | Nf1-null NF1-/+Neurofibromin1 | [26, 27] |
| TSC2 | GAP, Rap1, Rheb Rab5 | Fermeture du tube neural, endocytose | Sclérose tubéreuse | PLT | Tsc2tm1Djk/Tsc2+ | [28] |
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