Arbre généalogique des quatre familles de patients 46,XY DSD (disorder of sex development) et 46,XX avec insuffisance ovarienne. Les carrés représentent les individus de phénotype masculin et les cercles les individus de phénotype féminin. Les carrés rouges représentent les individus atteints 46,XY déclarés garçons. Les carrés contenant des disques rouges représentent les individus atteints 46,XY déclarés filles. Les cercles et les carrés contenant un point rouge représentent les porteurs de mutations apparemment sains. Les triangles représentent les fausses couches. Les chiffres à l’intérieur des symboles indiquent les grossesses multiples. Le cas index est signalé par une flèche dans chacune des familles. Génotypage de la famille 2 : les génotypes des parents ont été déduits tandis que tous les autres ont été déterminés par analyse moléculaire.