Mutations dans WNK1/HSN2 et détection de l’ARNm de WNK1/HSN2 par Northern. A. Transmission des mutations dans la famille de la patiente. B. Séquences de la délétion d’une pb (639delA, Arg214fsX215) identifiée dans HSN2 et (C) de la délétion de deux pb (1584_1585delAG, Asp531fsX547) dans l’exon 6 de WNK1 comparées à la séquence référence (wt). D. Détection de l’isoforme WNK1/HSN2 par Northern dans différents tissus de souris. La membrane a été hybridée avec une sonde complémentaire à HSN2 (haut) avant d’être traitée et hybridée avec une sonde reconnaissant l’actine-β (bas). GRD : ganglion de la racine dorsale. E. Diagramme du gène WNK1/HSN2 incluant les amorces utilisées pour les RT-PCR (flèches noires) et les sites détectés par les anticorps anti-HSN2 et anti-WNK1 (alpha diagnostic) (en rouge).