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Figure 1.

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Oligospermie : patrons de méthylation perturbés au niveau des ICR. L’oligozoospermie est caractérisée par une réduction drastique du nombre de spermatozoïdes dans le sperme. Plusieurs études récentes [25, 26] ont montré que ce phénotype est fréquemment associé à une perturbation de la méthylation de l’ADN au niveau des ICR. Dans des spermatozoïdes normaux, l’ICR du locus IGF2/H19 est méthylé (ronds rouge foncé) et des ICR à méthylation maternelle sont non méthylés (comme celui de ZAC1, un gène impliqué dans le diabète néonatal). À l’inverse, chez certains patients oligospermiques, l’ICR du locus IGF2/H19 est peu méthylé tandis que celui de ZAC1 présente des gains de méthylation.

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