Tableau I.
Quelques exemples de métabolites dosés dans le cadre de recherche de diagnostic biochimique de maladies héréditaires du métabolisme. Cette liste ne représente qu’une petite partie des analyses nécessaires à la compréhension du métabolome du patient. IEC : chromatographie sur colonne échangeuse d’ions ; GC : chromatographie en phase gazeuse ; GC-MS : chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse ; tMS : spectrométrie de masse en tandem ; TLC : chromatographie en couche mince ; 1H-NMR : résonance magnétique nucléaire du proton ; MRS in vivo : spectrométrie de résonance magnétique in vivo.
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