Organisation du diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme dans un laboratoire de biochimie spécialisée. Les activités du laboratoire de biochimie sont représentées par un triangle. Pour contribuer au diagnostic biochimique et au suivi des traitements, le laboratoire effectue des analyses de nombreux métabolites (GC : chromatographie en phase gazeuse ; AnalAA : analyse d’acides aminés ; MS : spectrométrie de masse ; tMS : spectrométrie de masse en tandem ; HPLC : chromatographie liquide haute performance). Les analyses de métabolites constituent le principal de l’activité. Cependant, l’information essentielle peut venir de dosages enzymatiques ou de l’identification de mutations.