Maturation des N-glycanes et CDG II (congenital disorder of glycosylation II). La maturation des N-glycanes débute dans le RE par le clivage séquentiel de trois résidus de glucose et un résidu de mannose (glucodidase I, glucosidase II et mannosidase I du RE) et, après transport vésiculaire, se poursuit dans l’appareil de Golgi. Dans le cas de CDG IIb, qui correspond à un déficit en glucosidase I, les N-glycanes triglucosylés apparaissent dans l’appareil de Golgi où ils subissent l’action de l’endomannosidase, qui libère le tétrasaccharide (Glc3Man) retrouvé dans les urines du patient. La maturation golgienne implique une démannosylation (mannosidase I) suivie par l’ajout de résidus N-acétylglucosamine avec le N-acétylglucosamine-UDP comme donneur (GlcNAc transferases I, II, III), de résidus galactose avec l’UDP-galactose comme donneur (b-1,4-galactosyltransferase), acide sialique avec l’acide sialique-CMP comme donneur (sialic acid transferase), fucose avec le GDP-fucose comme donneur (fucosyl transferase). Ces résidus entrent dans la lumière de l’appareil de Golgi grâce des transporteurs spécifiques. D’autres modifications, qui ne sont pas représentées dans cette figure, peuvent également avoir lieu (phosphorylation, sulfatation, polysialylation, etc.) et rendre les structures oligosaccharidiques golgiennes encore plus complexes. On aboutit ainsi à deux grandes classes d’oligosaccharides : les oligosaccharides polymannosylés et les olisaccharides complexes ; des formes hybrides des deux classes sont également retrouvées. Quatre étapes de la maturation des N-glycanes peuvent être concernées par un déficit enzymatique (indiqué par un carré bleu) responsable de CDG (IIa à IId).