Figure 1.
Modèle physiopathologique de la répression génique dans la FSHD. Dans le muscle normal, la presence d’un seuil critique de repetitions D4Z4 permet la repression des genes de la region (ANT1, FRG1, FRG2) grace a la fixation d’un complexe multiproteique (DRC pour D4Z4 repressing complex) qui inhibe leur expression. Dans le muscle de patients FSHD, la deletion d’un certain nombre de repetitions reduit le nombre de complexes represseurs et entraine la surexpression inappropriee des genes adjacents.
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