Représentation schématique de l’ADNc du gène BRCA2. BRCA2 code pour une protéine de 3418 aa. Les 27 exons sont représentés, le codon start est dans l’exon 2. Les 8 motifs BRC dans la partie centrale de l’exon 11 ainsi que le signal de localisation nucléaire (NLS) dans l’exon 27 sont indiqués. Des mutations tronquantes (frameshifts, non-sens) détectées chez les individus hétérozygotes BRCA2^+/- et associées à une prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire sont reparties sur toute la partie codante. Les mutations bi-alléliques (frameshifts, non-sens) détectées chez les patients atteints d’anémie de Fanconi du groupe B et D1 sont indiquées en rouge. BIC: breast cancer information core.