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Dépistage néonatal en Europe - Évolution au cours de la dernière décennie et analyse de la situation actuelle par la Société internationale de dépistage néonatal

J. Gerard Loeber, Dimitris Platis, Rolf H. Zetterström, Peter J.C.I. Schielen

Med Sci (Paris), 37 5 (2021) 441-456

Publié en ligne : 2021-05-18

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/2021059

Citations de cet article :

Clinical and biochemical phenotypes, genotypes, and long-term outcomes of individuals with galactosemia type I from a single metabolic genetics center in Alberta

Nihal Almenabawy, Shalini Bahl, Alyssa-Lyn Ostlund, Shailly Ghai-Jain, Iveta Sosova, Alicia Chan and Saadet Mercimek-Andrews
Molecular Genetics and Metabolism Reports 38 101055 (2024)
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206,977 newborn screening results reveal the ethnic differences in the spectrum of inborn errors of metabolism in Huaihua, China

Gang Xiao, Zonghui Feng, Chaochao Xu, Xuzhen Huang, Maosheng Chen, Min Zhao, Yanbin Li, Yang Gao, Shulin Wu, Yuyan Shen and Ying Peng
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https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1387423

A case report of classic galactosemia with a GALT gene variant and a literature review

Yong-cai Wang, Lian-cheng Lan, Xia Yang, Juan Xiao, Hai-xin Liu and Qing-wen Shan
BMC Pediatrics 24 (1) (2024)
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Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies

Isabel R. Betzler, Maja Hempel, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Eva Winkler, Nicola Dikow, Sven F. Garbade, Christian P. Schaaf and Heiko Brennenstuhl
Journal of Inherited Metabolic Disease 47 (5) 945 (2024)
https://doi.org/10.1002/jimd.12750

Optimizing the Phenylalanine Cut-Off Value in a Newborn Screening Program

Dasa Perko, Barbka Repic Lampret, Ziga Iztok Remec, Mojca Zerjav Tansek, Ana Drole Torkar, Blaz Krhin, Ajda Bicek, Adrijana Oblak, Tadej Battelino and Urh Groselj
Genes 13 (3) 517 (2022)
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Newborn Screening in Romania–Present and Future

Vlad Dima
Romanian Journal of Preventive Medicine 1 (1) 20 (2022)
https://doi.org/10.3390/rjpm1010020