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Essential neuromuscular advice for pathologists: Limb Girdle Muscular Dystrophy (second of two parts)

Ana Cotta, Elmano Carvalho, Antonio Lopes da-Cunha-Júnior, Julio Salgado Antunes, Francineide Sadala de Souza, Heveline Becker de Moura, Andreia Portilho de Brito Pinto, Jaquelin Valicek, Monica Machado Navarro, Frederico Godinho, Eni Braga da Silveira, Maria Isabel Lima, Bruno Arrivabene Cordeiro, Alexandre Faleiros Cauhi, Miriam Melo Menezes, Simone Vilela Nunes-Neves, Antonio Pedro Vargas, Rafael Xavier da-Silva-Neto, Renata Lobo Giron, Cynthia Costa-e-Silva, Reinaldo Issao Takata and Julia Filardi Paim
Surgical and Experimental Pathology 8 (1) (2025)
https://doi.org/10.1186/s42047-025-00176-6

Comorbidity of bathing suit ichthyosis and limb-girdle muscular dystrophy type 2 A in a Tunisian patient revealed by Whole Exome Sequencing

Nessrine Mezzi, Anissa Zaouak, Rahma Mkaouar, Imen Kacem, Riadh Gouider, Samy Fenniche, Ridha Mrad, Sonia Abdelhak and Lilia Romdhane
Gene 900 148127 (2024)
https://doi.org/10.1016/j.gene.2024.148127

LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY, TYPE 2A (CALPAINOPATHY): CLINICAL OBSERVATION

A. M. Synhaivskyi, M. Yu. Delva, T. Y. Purdenko, O. O. Pushko, K. A. Tarianyk, H. Ya. Sylenko and K. V. Hryn
Bulletin of Problems Biology and Medicine 1 (1) 246 (2024)
https://doi.org/10.29254/2077-4214-2024-2-173-246-253

Quantitative muscle magnetic resonance imaging in limb‐girdle muscular dystrophy type R1 (LGMDR1): A prospective longitudinal cohort study

Johannes Forsting, Marian Wächter, Martijn Froeling, Marlena Rohm, Anne‐Katrin Güttsches, Alice De Lorenzo, Nicolina Südkamp, Abdulhadi Kocabas, Matthias Vorgerd, Elena Enax‐Krumova, Robert Rehmann and Lara Schlaffke
NMR in Biomedicine 37 (10) (2024)
https://doi.org/10.1002/nbm.5172

Quantitative muscle MRI captures early muscle degeneration in calpainopathy

Johannes Forsting, Marlena Rohm, Martijn Froeling, Anne-Katrin Güttsches, Nicolina Südkamp, Andreas Roos, Matthias Vorgerd, Lara Schlaffke and Robert Rehmann
Scientific Reports 12 (1) (2022)
https://doi.org/10.1038/s41598-022-23972-6