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Article cité :

Le plan France Médecine Génomique 2025 et les maladies rares

Hélène Dollfus

Med Sci(Paris), 34 (2018) 39-41

Publié en ligne : 2018-06-18

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201834s121

Citations de cet article :

La « médecine mitochondriale » à l’aune du quatrième plan national maladies rares (PNMR4)

Clémence Guillermain, Stéphane Tirard, Sylvie Bannwarth and Vincent Procaccio
médecine/sciences 41 (2) 173 (2025)
https://doi.org/10.1051/medsci/2025016

Genome Alert!: A standardized procedure for genomic variant reinterpretation and automated gene–phenotype reassessment in clinical routine

Kevin Yauy, François Lecoquierre, Stéphanie Baert-Desurmont, Detlef Trost, Aicha Boughalem, Armelle Luscan, Jean-Marc Costa, Vanna Geromel, Laure Raymond, Pascale Richard, Sophie Coutant, Mélanie Broutin, Raphael Lanos, Quentin Fort, Stenzel Cackowski, Quentin Testard, Abdoulaye Diallo, Nicolas Soirat, Jean-Marc Holder, Nicolas Duforet-Frebourg, Anne-Laure Bouge, Sacha Beaumeunier, Denis Bertrand, Jerome Audoux, David Genevieve, et al.
Genetics in Medicine 24 (6) 1316 (2022)
https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.02.008