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Article cité :

Pathologies musculaires liées à la titine - Un domaine en émergence

Ana Ferreiro, J. Andoni Urtizberea

Med Sci (Paris), 33 (2017) 16-26

Publié en ligne : 2017-11-15

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201733s104

Citations de cet article :

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Carter Butson, Nedeke Ntekim, Stephanie Acord and Warren Marks
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https://doi.org/10.1177/08830738241284683

Biallelic truncating TTN variants in M‐band encoding exons cause a fetal lethal titinopathy

Ming‐wei Li, Fan Li, Zhen‐xing Cheng, Jin Cheng, Quan Wu, Zhi‐xin Wang, Fei Wang and Ping Zhou
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A spectrum of clinical severity of recessive titinopathies in prenatal

Yiming Qi, Xueqi Ji, Hongke Ding, et al.
Frontiers in Genetics 13 (2023)
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Une approche clinico-biologique intégrée pour interpréter la pathogénicité des variants du gène de la titine

Aurélien Perrin, Raul Juntas-Morales and Mireille Cossée
Les Cahiers de Myologie (21) 9 (2020)
https://doi.org/10.1051/myolog/202021002

New variant of necklace fibres display peculiar lysosomal structures and mitophagy

Jan Leo Rinnenthal, Carsten Dittmayer, Kerstin Irlbacher, et al.
Neuromuscular Disorders 28 (10) 846 (2018)
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.010