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Jean-Louis Guénet, Jean-Jacques Panthier, Philip Avner, Edith Heard and Xavier Montagutelli médecine/sciences 31(6-7) 687 (2015) https://doi.org/10.1051/medsci/20153106024
A new case of UDP‐galactose transporter deficiency (SLC35A2‐CDG): molecular basis, clinical phenotype, and therapeutic approach
K. Dörre, M. Olczak, Y. Wada, P. Sosicka, M. Grüneberg, J. Reunert, G. Kurlemann, B. Fiedler, S. Biskup, K. Hörtnagel, S. Rust and T. Marquardt Journal of Inherited Metabolic Disease 38(5) 931 (2015) https://doi.org/10.1007/s10545-015-9828-6