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Éditorial

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Editorial

La Société Française de Myologie a du cœur p. 5

Gisèle Bonne et Guilhem Solé

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s201

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Historique

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Sur la technique des biopsies musculaires (III) - L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique p. 6

Michel Fardeau, Andrée Rouche, Stéphane Vassilopoulos, Norma B. Romero et l’équipe de microscopie électronique de l’Unité Morphologie Neuromusculaire de la Division Risler (G. Brochier, M.T. Bui, C. Labasse, A. Madelaine)

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s202

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Cas cliniques

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Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2 p. 10

Guillemette Jousserand, Nathalie Streichenberger et Philippe Petiot

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s203

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Une cause inhabituelle d’hyperCKémie p. 12

Pedro J. Modrego, José Gazulla, Ana-Maria Cobo et J. Andoni Urtizberea

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s204

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Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier p. 14

Eliana Cavassa, Mickael Tordjman, Ana Ferreiro, Robert Carlier et Susana Quijano-Roy

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s205

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Prise en charge

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Premiers chaussages orthétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth p. 17

Patrick Sautreuil, Michèle Mane, Besma Missaoui, Samy Bendaya et Philippe Thoumie

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s206

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Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ? p. 22

Eytan Beckmann et Jean-Jacques Vignaux

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s207

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La prise en charge respiratoire chez le patient neuromusculaire - L’existant et le souhaitable p. 27

Ghilas Boussaïd, Christian Devaux et Frédéric Lofaso

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s208

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Dossier

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Thérapies cellulaires des cardiopathies - Évolution du paradigme p. 30

Jean-Thomas Vilquin et Jessy Etienne

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s209

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Mise au point

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Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies - Le point en 2016 p. 40

Céline Bouchet-Séraphin, Malika Chelbi-Viallon, S. Vuillaumier-Barrot et N. Seta

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s210

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Lu pour vous

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Review

Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth p. 46

Valérie Allamand

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s211

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Review

Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires p. 47

Tuy Nga Brignol

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s212

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Review

Préclinique : La dystrophine présente plusieurs sites indépendants pour son ancrage membranaire p. 49

Dominique Mornet

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s213

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Review

Clinique p. 50

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s214

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Myologie dans le monde

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La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur p. 52

Bjarne Udd, Tuy Nga Brignol et J. Andoni Urtizberea

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s215

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Partenariats

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Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires p. 55

Laurent Schaeffer

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s216

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Clin d’oeil

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Clin d’œil du Dinosaure émérite - Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA… p. 57

Jean-Claude Kaplan

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s217

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Infos

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LE CERNEST : Centre de référence neuromusculaire Grand Est p. 60

Andoni Echaniz-Laguna, Christine Tranchant, Vincent Laugel, Cyril Schweitzer, Maud Michaud, François Boyer et Pascal Sabouraud

Publié en ligne : 21 novembre 2016

DOI: https://doi.org/10.1051/medsci/201632s218

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