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Tableau 1.
Nouveaux gènes de myopathies congénitales. a Digénisme.
| Nouveaux gènes de myopathies | Phénotypes associés | Référence(s) |
|---|---|---|
| STIM1 | Myopathie à agrégats tubulaires (TAM) | [32–34] |
| ORAI1 | Myopathie à agrégats tubulaires (TAM) | [24–26] |
| CASQ1 | Myopathie à agrégats tubulaires (TAM) | [20, 21] |
| PYROXD1 | Myopathie avec noyaux internalisés et désorganisation myofibrillaire | [29, 30] |
| MAP3K20 | Myopathie centronucléaire (CNM) | [23] |
| UNC45B | Myopathie avec cores excentriques, noyaux internalisés et désorganisation myofibrillaire | [35] |
| MYO18B | Myopathie à némaline (NM) | [27, 28] |
| ACTN2 | Myopathie à cores centraux avec aspect dentelé des lignes Z | [19] |
| GGPS1 | Dystrophie musculaire avec surdité neurosensorielle et insuffisance ovarienne | [22] |
| SRPK3/TTNa | Myopathie à cores, noyaux internalisés et désorganisation myofibrillaire | [31] |
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