Concept des protéinopathies multi-systémiques donnant lieu à une maladie du motoneurone et/ou une maladie de Paget osseux et/ou une myopathie à inclusions et/ou une démence frontotemporale. Dans une même famille, la présence et l’association de ces différentes atteintes peuvent varier. La forme la plus fréquente de ces protéinopathies est représentée par le gène VCP (Valosin Containing Protein) (cercle rouge). ANXA11 : Annexin A11. hnRNPA1 : Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A1. hnRNPA2B1 : Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein A2/B1. OPTN : Optineurin. SQSTM1 : sequestosome 1. TDP43 : TAR DNA-binding protein 43. MATR3 : Matrin 3. SNC : Système nerveux central. SNP : système nerveux périphérique. (© Tanya Stojkovic. Créé avec BioRender)