IRM (Imagerie par résonance magnétique) musculaire de deux patients porteurs de mutations du gène VWA1. À gauche, patient présentant une neuropathie motrice avec une atrophie graisseuse importante des fessiers, en mottes dans les quadriceps et à moindre degré dans les jambes. À droite, patient présentant une atteinte mixte en électromyographie nommée « neuromyogène ». La topographie de l’involution graisseuse se situe au pourtour et le long de la périphérie du vaste latéral, épargnant la partie centrale du muscle. Cet aspect dit « en sandwich » (flèches) ressemble à celui observé dans les myopathies liées au collagène VI (IRM de cuisses d’un patient porteur d’une mutation du gène COL6 en bas à droite). Images d’IRM musculaires extraites de l’article Deschauer et al. 2021 [12] (© Tanya Stojkovic. Créé avec BioRender)