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Figure 2.

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Distribution des mutations de NR5A1 au sein de la protéine. Une représentation schématique des domaines fonctionnels de la protéine NR5A1 montre la position des mutations déjà connues, ainsi que les six récemment décrites. Les chromatogrammes de chacune de ces mutations sont représentés. Le domaine de liaison à l’ADN contenant les deux motifs en « doigt de zinc » est indiqué. La boîte FtzF1 stabilise la liaison de la protéine à l’ADN. La région charnière est importante pour la stabilité du domaine de liaison au ligand et interagit avec d’autres protéines qui contrôlent l’activité transcriptionnelle de NR5A1. Le domaine AF2 recrute les cofacteurs nécessaires à l’activité de transactivation de NR5A1.

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