Accès gratuit Editorial La maladie de Fabry : de la découverte des lysosomes à l’avènement de la thérapeutique    p. 5 Dominique P. Germain Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s5 Résumé Version intégrale en HTML PDF (73.06 KB) Références PubMed Record

Le lysosome a cinquante ans    p. 12 Christian de Duve Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s12 Résumé Version intégrale en HTML PDF (137.8 KB) Références PubMed Record

Les maladies lysosomales : mécanismes pathologiques et options thérapeutiques    p. 16 Anthony H. Futerman Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s16 Résumé Version intégrale en HTML PDF (151.8 KB) Références PubMed Record

Rein et maladie de Fabry : mécanismes de progression et de régression de la fibrose rénale vasculaire    p. 20 Christos Chatziantoniou et Jean-Claude Dussaule Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s20 Résumé Version intégrale en HTML PDF (127.3 KB) Références PubMed Record

Atteinte rénale de la maladie de Fabry : résultats de l’enzymothérapie    p. 23 Jean-Pierre Grünfeld et Laure-Hélène Noël Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s23 Résumé Version intégrale en HTML PDF (99.36 KB) Références PubMed Record

Manifestations neurologiques de la maladie de Fabry    p. 26 Gérard Besson, Pierre Clavelou et Dominique P. Germain Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s26 Résumé Version intégrale en HTML PDF (102.9 KB) Références PubMed Record

Atteinte vasculaire et remodelage ventriculaire gauche dans la maladie de Fabry    p. 30 Pierre Boutouyrie, Elie Mousseaux, Benjamin Cocheteux, Stéphane Laurent et Dominique P. Germain Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s30 Résumé Version intégrale en HTML PDF (133.4 KB) Références PubMed Record

Place de la maladie de Fabry dans les cardiomyopathies hypertrophiques    p. 33 Albert Alain Hagège Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s33 Résumé Version intégrale en HTML PDF (84.68 KB) Références

Atteinte respiratoire de la maladie de Fabry    p. 37 Sudheera Magage, Jean-Claude Lubanda, Dominique P. Germain, Jan Bultas, Debora Karetová et Alès Linhart Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s37 Résumé Version intégrale en HTML PDF (112.6 KB) Références PubMed Record

L’angiokératome dans le diagnostic de la maladie de Fabry    p. 40 Jean-François Cuny Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s40 Résumé Version intégrale en HTML PDF (108.4 KB) Références PubMed Record

Atteinte osseuse de la maladie de Fabry    p. 43 Dominique P. Germain, Karelle Benistan, Lilit Khatchikian et Céline Mutschler Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s43 Résumé Version intégrale en HTML PDF (72.12 KB) Références PubMed Record

Dosage du globotriaosylcéramide dans l’urine    p. 45 Monique Piraud, Fanny de Goiffon, Roseline Froissart, Irène Maire et Marie-Thérèse Vanier Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s45 Résumé Version intégrale en HTML PDF (71.24 KB) Références PubMed Record

Avancées récentes dans le dépistage de la maladie de Fabry pour les populations à risque    p. 48 Éric Caudron, Diane Molière, Jiang-Yan Zhou, Patrice Prognon et Dominique P. Germain Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s48 Résumé Version intégrale en HTML PDF (115.5 KB) Références PubMed Record

Quantification et spéciation du globotriaosylcéramide    p. 51 Sandrine Roy, Dominique P. Germain, Arlette Baillet, Patrice Prognon et Pierre Chaminade Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s51 Résumé Version intégrale en HTML PDF (97.02 KB) Références PubMed Record

Intérêt et limites de la détermination de l’activité enzymatique de l’α-galactosidase A dans les populations à risque pour la maladie de Fabry    p. 53 Éric Caudron, Jiang-Yan Zhou, Dominique P. Germain et Patrice Prognon Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s53 Résumé Version intégrale en HTML PDF (108.0 KB) Références PubMed Record

Apport de l’imagerie par spectrométrie de masse pour l’analyse directe du globotriaosylcéramide et du galabiosylcéramide tissulaires    p. 55 Sandrine Roy, David Touboul, Alain Brunelle, Dominique P. Germain, Olivier Laprévote et Pierre Chaminade Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s55 Résumé Version intégrale en HTML PDF (105.3 KB) Références PubMed Record

Développement clinique de l’agalsidase β pour le traitement de la maladie de Fabry    p. 57 Dominique P. Germain Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s57 Résumé Version intégrale en HTML PDF (144.6 KB) Références PubMed Record

Enzymothérapie substitutive chez neuf patients atteints de la maladie de Fabry    p. 62 Éric Alamartine Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s62 Résumé Version intégrale en HTML PDF (117.7 KB) Références PubMed Record

Les médicaments orphelins en Europe    p. 66 Emmanuel Héron Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s66 Résumé Version intégrale en HTML PDF (91.12 KB) Références PubMed Record

Maladies orphelines : évaluation et enregistrement des nouvelles thérapeutiques    p. 69 Véronique Delcey, Karine Champion et Jean-François Bergmann Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s69 Résumé Version intégrale en HTML PDF (73.67 KB) Références PubMed Record

Nouvelle Directive Européenne et essais cliniques    p. 73 Elisabeth Frija-Orvoën Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s73 Résumé Version intégrale en HTML PDF (68.86 KB) Références PubMed Record

Thérapies enzymatiques substitutives des maladies lysosomales    p. 77 Dominique P. Germain Publié en ligne : 15 Novembre 2005 DOI: http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111s77 Résumé Version intégrale en HTML PDF (302.7 KB) Références PubMed Record