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Numéro
Med Sci (Paris)
Volume 18, Numéro 4, Avril 2002
Page(s) 397 - 398
Section Le Magazine : Nouvelles
DOI http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2002184397
Publié en ligne 15 avril 2002

Les troubles de la vision des couleurs sont fréquents chez les sujets masculins dans l’espèce humaine car les gènes codant pour les opsines rouges et vertes sont situés en Xq28. Jean-Claude Dreyfus avait, en son temps, parfaitement décrit les bases moléculaires de la vision des couleurs et du daltonisme (→). Ce terme de daltonisme se perd, mais il est bon de se souvenir que John Dalton avait publié son trouble de la vision en 1794 à la Société philosophique et littéraire de Manchester, et avait demandé que ses yeux soient disséqués après sa mort. Ce n’est qu’en 1995 que l’on put vérifier enfin, par analyse de son ADN, que John Dalton était deutéra-nope (→→).

(→) m/s 1987, 3 (suppl 7) : 20-22

(→→) m/s 1995, n°5, p. 769

Rappelons que plusieurs gènes R (rouge) et G (vert), au nombre de trois ou quatre, sont disposés en série, l’un derrière l’autre, mais que seuls les deux premiers gènes de la série sont exprimés et déterminent la vision des couleurs. En raison d’un degré important d’homolo-gie, et de leur disposition en tandem, ces gènes ont tendance à faire des cros-sing-over inégaux. Il en résulte des gènes hybrides R/G ou G/R qui affectent la production des pigments localisés dans la membrane plasmique des cellules photoréceptrices (cônes) de la rétine. La perte de fonction du gène R (situé en 5’ de la série de 3 ou 4 gènes) entraîne une perte de la vision du rouge (protanopie) tandis que, dans la prota-nomalie, la vision du rouge est altérée sans être abolie du fait de la présence d’un gène hybride R/G. Dans les troubles de la vision du vert, on distingue également deutéranopie et deutéranomalie : chez les dichromates, une des couleurs n’est pas perçue ; chez les trichromates, elle est percue mais sa longueur d’onde d’absorption maximale est modifiée.

La détermination du phénotype clinique se fait grâce à un anomaloscope qui permet de distinguer les protanopies des protanomalies, et les deutéranopies des deutéranomalies.

Cet appareil, conçu par Nagel et modifié par Crone, consiste en un tube divisé en deux parties, l’une éclairée avec une certaine intensité par une lumière jaune (589 nm) et l’autre par un mélange de rouge (679 nm) et de vert (544 nm) [1]. Le sujet étudié doit faire correspondre les deux moitiés. Un sujet normal ne peut choisir qu’une seule correspondance entre la lumière jaune et le mélange rouge-vert. Les dichromates, qui ne possèdent qu’un seul pigment, peuvent faire correspondre la lumière jaune à n’importe quel mélange rouge-vert parce qu’ils ne mesurent que l’intensité lumineuse sans faire la différence dans le rapport rouge-vert. Les trichromates, protanopes ou deutéra-nopes, se situent entre les sujets normaux et les dichromates.

Un groupe international vient d’étudier 50 hommes (originaires d’Europe Centrale) ayant un trouble de la vision des couleurs : 23 pour la vision du rouge et 27 pour la vision du vert [2]. Ils ont établi une corrélation entre les phénotypes et l’atteinte moléculaire. Les séquences des gènes hybrides furent déterminées par SSCP (single strand conformation poly-morphism). Chez 92 % des sujets, les gènes hybrides correspondaient aux phéno-types. Toutefois, deux prota-nopes avaient une série de gènes qui aurait dû correspondre à une protanomalie. Deux sujets deutéranopes avaient des gènes R et G normaux sans mutation ni délétion (les 6 exons et les jonctions exon-intron de ces gènes non hybrides ont été séquencés). Une mosaïque somatique est donc invoquée ici comme explication. Parmi es deutéranopes, 11 % avaient une mutation C203R sur le gène G le plus en amont, suggérant un effet fondateur survenu en Europe Centrale.

Références

  1. Pokorny J, Smith VC, Verriest G. Congenital and acquired color vision defects. New York: Grune and Stratton, 1979. (Dans le texte)
  2. Jagla WM, Jägle H, Hayashi T, Sharpe LT, Deeb SS. The molecular basis of dichromatic color vision in males with multiple red and green visual pigment genes. Hum Mol Genet 2002; 11 : 23–32. (Dans le texte)

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