Quantification et spéciation du globotriaosylcéramide

Quantification and speciation of globotriaosylceramide

Sandrine Roy¹, Dominique P. Germain², Arlette Baillet¹, Patrice Prognon¹ et Pierre Chaminade^1*

¹ Groupe de Chimie Analytique du Sud de Paris, EA 3343, Faculté de Pharmacie de Paris XI, 5, rue Jen-Baptiste Clément, 92296 Châtenay-Malabry Cedex, France
² Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique. Hôpital Européen Georges Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France

^* pierre.chaminade@cep.u-psud.fr

Résumé

Au cours de la maladie de Fabry, le déficit enα-galactosidase A entraîne une accumulation de globotriaosylcéramide. La quantification et la spéciation de ce lipide peuvent être réaliséespar différentes méthodes (en particulier par spectrométrie de masse en tandem couplée à une technique séparative) qui sont décrites etanalysées

Abstract

During the course of Fabry disease, the deficiency in alpha galactosidase A results in accumulation of globotriaosylceramide.Quantification and speciation of this lipid may be performed by several technics (particularly by coupling separative techniques with tandem mass spectrometry) which are described and analysed